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女孩基因突变最快48秒睡着 大笑就浑身无力想睡觉 医生揭秘

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稿源:快科技

近日,广东深圳23女孩的姜姜(化名)一大笑就浑身无力想睡觉,这个问题已困扰她10余年,上学时,她常常因为在课堂上突然睡着被老师批评。

最近,姜姜在深圳大学总医院神经内科确诊为发作性睡病。医生表示,姜姜下丘脑分泌素明显下降,同时伴有基因突变,导致病症出现。随后,医生给姜姜进行了治疗,改善其症状。

结果提示,五次小睡试验中,她有四次在8分钟以内睡着,平均睡眠潜伏期(从关灯到睡着的时间)只有2.8分钟,最短的一次她只用了0.8分钟,也就是48秒就睡着了。

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医生介绍,正常人睡着的平均时间是10-30分钟,姜姜这种“秒睡”是睡病的典型表现,于是给姜姜完善了颅脑核磁共振、基因检测等检查,“基因检测显示在HLA-DQB1的等位基因上,它是突变阳性的”,这个基因是睡眠的开关,基因突变就相当于开关“失灵”了。

据悉,病可能影响终身,目前主要的治疗方案是,如果有猝倒发作,可以用药控制;白天嗜睡也能想办法减少一部分,但药物使用受到限制。通用方法包括关注改善夜间睡眠,给予适当环境小睡以及避免过度情绪激动。也就是说,要想办法晚上“睡好”,才能减轻白天的“秒睡”。

据研究,发作性睡病的患病率大约为2-6/10000,每1万人中有大约2-6个发作性睡病的患者,其中高峰发病年龄为8-20岁,正是广大儿童青少年求学的阶段。对于这部分患者而言,日间反复困倦,难以控制的倒头就睡,并不是因为偷懒,而是因为受到发作性睡病的困扰。


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